لقد كانت تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الجينية بمثابة رحلة من المعاناة والشفاء معًا.
لكن في أغلب الحالات لا يستطيع الطبيب تشخيص المرض إلا بعد البلوغ، لذا سنشرح الآن كل ما يتعلق بتجربة مرض كلاينفلتر الوراثي.
تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الوراثية
يقول شاب: من خلال تجربتي مع مرض كلاينفلتر الوراثي، أروي لكم ما حدث معي منذ الطفولة حتى تم تشخيصي بالمرض عندما كان عمري 20 عاما.
وعندما بلغت سن 15 سنة، اكتشفت إصابتي بالمرض، وبدأ يظهر تدريجياً، كما لاحظت أن العضو الذكري لم يتطور بشكل طبيعي، وأن عضلات جسدي تشبه إلى حد كبير جسم الأنثى .
لقد كنت قلقة للغاية، لأنه لكي أفعل ذلك يجب أن أذهب إلى الطبيب، وشعرت بالخجل وعدم الأمان، لكنني ذهبت إلى طبيب وراثة لفحص حالتي.
أخبرني أنني أعاني من متلازمة كلاينفلتر الوراثية، وواصل حديثه معي عن حقيقة ذلك
كما أن هرمون التستوستيرون يفرز بنسبة قليلة، لكن الطبيب بدأ يؤكد لي أن كل شيء تحت السيطرة. هرمون الذكورة ليأخذ على شكل حقن.
أعراض متلازمة كلاينفلتر الوراثية
سأواصل معكم عرض تجربتي حول مرض كلاينفلتر الوراثي، حيث سأتحدث عن الأعراض الكثيرة التي تصاحب المرض، ومن أهم مؤشرات المرض، ومن أكثر الأعراض شيوعاً:
- صغر حجم القضيب.
- الأرجل طويلة والوركان عريضان والجذع قصير.
- البروستاتا صغيرة الحجم وملمسها صعب.
- مشاكل القراءة والإملاء والكتابة.
- البلوغ المتأخر وغير المكتمل.
- ومن المعروف أن المريض المصاب بالمرض يكون أطول من الآخرين من حوله.
- ظهور شعر تحت الذقن والوجه والجسم مقارنة بالشباب العادي.
- زيادة في حجم الثدي، ويسمى “التثدي”.
- ضعف عضلات وعظام الجسم.
- يعرض المريض لخطر الإصابة بالكسور وتلف العظام.
مضاعفات متلازمة كلاينفلتر الوراثية
كما أن من أهم ما يجب أن أذكره من تجربتي مع مرض كلاينفلتر الوراثي هو أنه يمكن أن تحدث عدة مضاعفات، خاصة إذا لم يتم علاجه مبكرا، وهي كالتالي.
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- أمراض الرئة.
- الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي.
- لديك اضطراب طيف التوحد.
- العقم والضعف الجنسي.
- الشعور بالقلق والاكتئاب.
- سرطان الثدي وأنواع السرطان الأخرى.
- – عدم النضج العاطفي، والميل إلى التصرف دون اندفاع.
أسباب مرض كلاينفلتر وراثية
بناءً على تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الوراثية، من المهم الإجابة على السؤال الذي يشغل الكثير من الأشخاص، لماذا يحدث هذا المرض في الواقع، يعود سبب متلازمة كلاينفلتر الوراثية إلى:
- أثناء الحمل، يكون لدى الأم كروموسوم X واحد في البويضة، أو خلية البويضة.
- من الممكن أن يكون لدى الأب كروموسوم X أو Y، كما هو الحال عادة عندما يلتقي كروموسوم X في الحيوان المنوي بالبويضة ويولد
- إذا كان الحيوان المنوي أو البويضة يحمل كروموسوم X إضافي، فقد تنقسم الخلايا بشكل غير صحيح أثناء نمو الجنين.
تشخيص متلازمة كلاينفلتر الوراثية
إذا شعرت بأي من هذه الأعراض المذكورة، توجه فوراً إلى الطبيب المختص، وراقب الحالة منذ البداية، لأن العلاج منذ بداية رحلة المرض يسرع الشفاء ويحسن الحالة، والطبيب يشخص حالتك كالآتي:
- يقوم الطبيب بتشخيص المريض بإجراء عدة فحوصات لتحديد المرض والمتلازمة.
- وتشمل هذه الاختبارات قياس الهرمونات من خلال عينة من الدم أو البول، والكشف عن مستويات هرمون التستوستيرون غير الطبيعية، والتي تنتج إلى حد كبير عن متلازمة كلاينفلتر الوراثية.
- ثم يقوم بتحليل الكروموسوم عن طريق أخذ عينة من الدم وإرسالها إلى المختبر لفحص شكل وعدد الكروموسومات. التشخيص والمراقبة للمريض والطبيب أمر مهم لتحقيق الشفاء.
يمكننا القول أنه من الضروري مراقبة حالة جسمك إذا شعرت بأحد أعراض مرض كلاينفلتر، ولا تخجل أبدًا من العلاج، بل تابع حالتك من خلال الدراسات المتقدمة للمرض، مع اتباع نصائح الطبيب للتحسن حالتك. حالة الجسم ويؤدي إلى الشفاء التام.